脂溶性ビタミンのＡＤＥＫなどと、水溶性ビタミンのＢ群Ｃなどとに大別され、欠乏や過剰により種々の障害が起こる。従って、ピボキシル基を持つ抗生剤を長期間投与すると、血清中カルニチンが、低下する。ピボキシル基を有する抗生剤メイアクト、フロモックス、トミロンなどを、通常量で、４～５日間服薬すると、血清遊離カルニチン濃度は、３０～４０％低下し、低カルニチン血症を来たすと言う。CPTＩＩ欠損症は、乳児期に発症して、筋緊張低下、呼吸障害、不整脈、心肥大を来たす重症型と、成人期に発症して、発作性ミオグロビン尿症を来たすタイプがある。CPT欠損症は、小児期に発症し、反復性の筋痛筋肉痛、筋腫脹、筋痙攣などの症状と、ミオグロビン尿が見られる血液中のミオグロビン、CP脂肪酸合成の中間代謝産物のマロニルCoAmalonylCoAは、CPT1活性を抑制し、脂肪酸分解脂肪酸のβ酸化を抑制する。

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